Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan.
Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz Causas La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección. Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos.
Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad
Los síntomas cutáneos abarcan: Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo) Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda Los síntomas cerebrales abarcan: Retrasos en el desarrollo Retardo mental Crisis epilépticas Otros síntomas: Cavidades en el esmalte dental Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededor
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis epilépticas difíciles de controlar.
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