Posibilidad de tener un segundo hijo autista

"La mayor parte de los estudios realizados hasta la fecha muestran que la posibilidad de tener un segundo hijo autista oscila entre el 2% y el 3%." Comentario del Dr. Joaquín Fuentes, Gautena, San Sebastián,

España. Me gustaría añadir unos datos más sobre este tema. Hace pocos meses revisé toda la literatura reciente que encontré sobre los aspectos genéticos en el autismo y obtuve los siguientes datos:

 1. Los casos de autismo que son de origen genético por causa de una anomalía identificable,como es el Síndrome de Fragilidad X son pocos, constituyendo entre el 2.5% y el 5% de las personas con autismo. Aunque como se ve, esta razón no es muy frecuente como causa de autismo, el tema es sin embargo muy importante porque es la única anomalía genética vinculada al autismo en la que se puede detectar (una vez que haya aparecido en un niño determinado) si existen portadores sanos en la familia o si bien se trata de una mutación que ha ocurrido por azar. Si hay portadores -personas que transmiten la enfermedad aunque no la padecen- (y nosotros hemos encontrado unos cuantos casos en nuestro programa) se puede posteriormente hacer el análisis por amniocentesis en posteriores embarazos de las madres o hermanas e identificar antes del nacimiento la anomalía. Por todo ello HACEMOS COMO RUTINA EN TODOS LOS CASOS de autismo y problemas importantes del desarrollo UN ANALISIS DE DETECCION DE FRAGILIDAD X. El cariotipo convencional no detecta esta anomalía y hay que pedir un cariotipo especial (pobre en ácido fólico) o mucho mejor un estudio molecular del DNA, que es más fiable.

 2. La Esclerosis tuberosa es otra enfermedad en la que el autismo aparece con mayor frecuencia de lo esperable para que sea una coincidencia casual. Así dicha enfermedad, también de origen genético, aparece en el 3% al 9% de las personas con autismo y entre la cuarta parte y la mitad de las personas con Esclerosis Tuberosa tienen trastornos que se ubican dentro del espectro autístico. Cabe mencionar que la identificación de la enfermedad no tiene tanto valor preventivo en siguientes nacimientos, ya que en el 75% de los casos se trata de mutaciones (esto es, que los padres no eran portadores) por lo que en los siguientes embarazos no habría riesgo añadido. El examen neurólogico cuidadoso durante el diagnóstico orienta sobre la presencia de esta enfermedad.

 3. En otro 5% de los casos de autismo aparecen otras anomalía cromosómicas diversas que hoy por hoy no se han agrupado formado Síndromes específicos, pero que previsiblemente con el estudio del genoma humano que se completará pronto se podrán identificar.

 4. La concordancia para el autismo en gemelos (esto es, la probabilidad de que uno lo tenga si el otro lo padece) oscila entre el 70% y el 90% si son gemelos idénticos, mientras que es del 0% si son mellizos (los mellizos tienen la misma similitud genética que cualquier otro hermano mayor o menor), aunque aparecen en estos mellizos cerca de un 10% de problemas de desarrollo que no tienen la suficiente entidad como para ser catalogados como autismo. Si se preguntan por qué la concordancia es menor que entre hermanos no-mellizos, como luego veremos, la respuesta que se da es que no se han agrupado suficientes casos de mellizos como para que apareciera la frecuencia aumentada que aparece entre hermanos.

 5. En los hermanos se estima que la cifra a considerar sería del 3% de concordancia para el autismo y otro 3% de lo que se podría considerar autismo atípico o parcial. En cada embarazo existiría un 6% versus un 94% de repetir o no el cuadro, en todos y cada uno de los siguientes embarazos.

 6. La concordancia para los hermanos de lo que se ha llamado el fenotipo autístico es bastante mayor y se presenta en el 12% al 20% de los hermanos. Por fenotipo autístico se entiende la presencia conjunta de deficiente empatía o contacto emocional, dificultades prácticas de comunicación e interés desproporcionado por algún tema no compartido con otros, sin que ellos causen los suficientes problemas de adaptación y aprendizaje como para merecer un diagnóstico. El fenotipo no se asocia con un aumento de epilepsía y/o retraso mental. El riesgo de que estos hermanos tengan posteriormente hijos o hijas con autismo es desconocido pero parece lógico que sea mayor que el de la población general. Un único estudio norteamericano al respecto identificó que el 50% de los hijos nacidos a 11 padres con diagnósticos retrospectivos de autismo de nivel alto -lo que ahora se llamaría Asperger- desarrollaron cuadros autistícos, por lo que las propias personas con autismo tendrían, al menos, ese riesgo si fueran a tener descendencia.

 7. No sabemos hasta que punto estas cifras son reales por varios motivos. Así se ha señalado que frecuentemente cuando aparece un hijo con una discapacidad los padres tienen una tendencia a tener menos hijos posteriormente y hasta que punto las cifras serían diferentes si las familias tuvieran el número de hijos que iban a tener, si no hubiera existido un problema. Tampoco podemos estimar la influencia de los diversos criterios diagnósticos en los que se han sustentado estos estudios a la hora de determinar estas cifras, pero sabemos, por ejemplo, que con los criterios DSM III R se diagnosticaban mas casos que con el DSM IV (esto es, los criterios eran más sensibles pero menos específicos), por lo que este factor podría tener su importancia.

 En resumen, plantearía que:

 Estamos siempre hablando de riesgo grupal y nunca de riesgo individual. Hay familias que tendrán un riesgo mayor y otras un riesgo menor. Hoy por hoy, únicamente podemos identificar a las familias portadoras de Fragilidad X. En el resto de los casos no podemos decir qué familias tienen un riesgo mayor al medio establecido estadísticamente y cuales lo tienen menor, tanto para el autismo como para el fenotipo autístico. Presumiblemente los padres con caraterísticas de autismo tienen un riesgo alto, al igual que los hermanos con fenotipo característico y las propias personas con autismo.

 No sabemos aún si el fenotipo autístico se produce por una menor carga de la predisposición genética o bien que, alternativamente, para que aparezca el autismo se requiere un mecanismo de doble impacto (el llamado en Inglés two-hit mechanism) por el que, para que se presente el autismo tiene que coincidir otros factores infecciosos, metabólicos, perinatales, etc. que se añadirían a la predisposición genética, que sería similar en una parte de los hermanos.

A título personal me gustaría añadir que, aunque la decisión de tener hijos o no es una decisión individual que cada familia debe tomar, hay que recordar que la inmensa mayor parte de las familias con hijos con autismo no presentan autismo en otros miembros; que hay que considerar el potencial efecto beneficioso de tener otros hijos (tanto para los padres como para los hermanos y la propia persona con autismo) y que si fuésemos todos conscientes de los riesgos personales que tenemos para trasmitir sin saberlo los cientos y cientos de enfermedades que transmite el género humano, a lo mejor nadie se animaría a tener descendencia.